• Responsable du secteur de cytogénétique constitutionnelle : Pr Martine DOCO-FENZY
• Responsable du secteur de génétique moléculaire : Pr Anne-Sophie LEBRE

Activités

• Caryotype standard et haute résolution
• Analyse Chromosomique sur Puce à ADN
• FISH
• Séquençage (classique et haut débit) dont Diagnostic Prénatal Non Invastif (DPNI)
• Recherche de syndrome de X fragile
• Etude de méthylation pour diagnostic des Syndromes de Prader-Willi et Angelman
• Etude des microsatellites
• Participation au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
• Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (Neurogénétique, Néphrogénétique, Endocrinogénétique, Surdité, …)

Prise en charge des analyses de génétique

Toute analyse ou prélèvement de génétique doivent être accompagnés des documents suivants remplis lisiblement et signés avec identification du médecin prescripteur :

• Consentement et de l’attestation de consultation de génétique
• Bon de demande
• Ordonnance
• Informations cliniques (courrier ou fiche de renseignement)

Si l’analyse n’est pas réalisée sur le CHU, merci de préciser à quel laboratoire sous-traitant vous souhaitez envoyer l’analyse. Les formulaires sont disponibles sur le guide du laboratoire du CHU