Activités

• Génétique anténatale dont DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) et orientation éventuelle vers un diagnostic pré-implantatoire
• Génétique postnatale de l'enfant et de l'adulte
• Diagnostic présymptomatique
• Oncogénétique
• Enquête familiale suite à la découverte d'une maladie d'origine génétique chez un apparenté
• Consultation avec une psychologue
• Participation au CPDPN - Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal
• Consultations pluridisciplinaires : cardiogénétique, fentes, neurogénétique pédiatrique et adulte, endocrinogénétique, troubles du spectre autistique …
• Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) : neurogénétique, néphrogénétique, endocrinogénétique, neuromusculaire, surdité, …

Consultations de génétique

Déroulement 

Vous serez reçu par un médecin (interne ou docteur) ou un conseiller en génétique. Une consultation de génétique médicale est similaire à celles d’autres spécialistes :

1. Discussion autour du motif de la consultation puis de bilan des antécédents familiaux qui pourraient aiguiller le conseil génétique.
2. Examen clinique : Ce sera l’occasion de prendre des clichés photographiques (principalement visage de face et profil, mains et pieds) qui permettront d’orienter l’analyse et son interprétation et de rediscuter du dossier avec les autres membres de l’équipe.
3. Explication des examens éventuellement proposés, génétiques ou non. Les examens de génétique seront réalisés uniquement avec votre accord écrit par la signature d’un consentement.  Un prélèvement sanguin sera réalisé si nécessaire.

Préparation

Afin de faciliter  la consultation, nous vous demandons de bien vouloir nous transmettre (par mail, fax, courrier, …) le jour de la consultation dernier délai, les documents suivants :

Si c’est une première consultation en génétique :

• Courrier du médecin ou praticien adressant

Dans tous les cas, les éléments liés à votre motif de consultation :

• Compte-rendu de consultations ou d’hospitalisations
• Comptes rendus d’examens (échographies de grossesse, examens de génétique, …)

• Antécédents familiaux : merci d’essayer de vous renseigner sur les antécédents de vos proches parents (enfants, fratrie, parents et fratrie des parents, grands-parents) en particulier : décès anténatal ou précoce (fausses couche, décès néonatal, …), handicap (global, intellectuel, moteur, auditif, visuel, psychique, …), cancer à  début précoce, épilepsie, maladie génétique, test génétique réalisé,...
  

S’il s’agit d’une consultation de DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) :

• Compte rendu d’échographie du premier trimestre
• Compte-rendu montrant le risque de trisomie 21 ainsi que les valeurs des marqueurs sériques

S’il s’agit d’une consultation de DPN (Diagnostic Prénatal) :

• Compte rendus d’échographies réalisées jusqu'à la date de la consultation
  

• Compte-rendus des autres examens réalisés dans le cadre de la grossesse