Maladies rares

| CE SONT LES MALADIES QUI SONT RARES, PAS LES MALADES |

Engagé en faveur de l’excellence et de l’accessibilité des prises en charge, le CHU de Reims se positionne comme un acteur incontournable des parcours de soins des patientes et patients souffrant d’une maladie rare sur le territoire champardennais.

Une maladie est dite rare quand elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Ainsi, plus de 7 000 maladies rares sont décrites scientifiquement, dont 80% d’origine génétique et 20% de maladies auto-immunes, infectieuses ou des cancers rares (les cancers pédiatriques sont des maladies rares). En France plus 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, soit 1 personne sur 20.

Actuellement seules 2% des maladies rares ont un traitement curatif. Les patients sont suivis dans des centres experts en lien avec leur maladie. Labellisés par le ministère de la santé, ils sont organisés, au sein de filières de santé Maladies Rares, en centres de référence et en centres de compétences.

Le CHU de Reims dispose de 3 centres de référence, 2 centres de ressources et de compétences et 44 centres de compétences labellisés pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares, dont vous retrouverez la liste complète en deesous. A l’issue de la dernière campagne de labellisation de ces centres par le ministère de la santé et de la prévention et le ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche (arrêté du 29 décembre 2023), 5 nouveaux centres de compétences ont été reconnus pour le CHU de Reims.

3 CENTRES DE RÉFÉRENCE MALADIES RARES (CRMR)

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Les centres de référence assurent un rôle d'expertise et de recours au niveau national et régional. Ils répondent à une composition pluridisciplinaire, associant des équipes médicales hautement spécialisées qui grâce à leur action permettent aux patients de bénéficier d’une prise en charge globale et graduée sur le territoire, tant au niveau des soins de proximité en lien avec les médecins de ville que de soins de recours.

Les centres de référence participent également à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles et à la coordination des différentes structures prenant en charge la même pathologie. Ils ont vocation à être des interlocuteurs réguliers des associations de patients œuvrant dans le domaine des maladies rares.

ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDRÔMES MALFORMATIFS DE L'EST

MALADIES BULLEUSES AUTO-IMMUNES (MALIBUL)

MALADIES NEUROMUSCULAIRES NORD/EST/ILE DE FRANCE

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Coordonnateur : Pr Céline POIRSIER
Filière de santé AnDDI-Rares (site web)

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Coordonnateur : Pr Manuelle Anne VIGUIER
Filière de santé FIMARAD (site web)

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Coordonnateur : Pr François BOYER
Filière de santé FILNEMUS (site web)

49 CENTRES DE COMPÉTENCES MALADIES RARES (CCMR)

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Les centres de compétences Maladies Rares ont pour mission d’assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Ils sont désignés par les centres de référence. Leurs principales missions sont de participer au diagnostic, de mettre en œuvre la thérapeutique quand elle est disponible, d'organiser la prise en charge du malade, en lien avec les centres de référence labellisés auxquels ils sont rattachés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité qu’ils ont au préalable identifiés dans le cadre de leur mission de coordination au niveau local.

Maladies cardiaques héréditaires - filière de santé Cardiogen (site web)

Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares - Dr François LESAFFRE et Pr Pierre MAURAN

Maladies cardiaques héréditaires - filière de santé M3C (site web)

Malformations cardiaques congénitales complexes - Pr Pierre MAURAN

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle - filière de santé DefiScience (site web)

Déficiences intellectuelles de causes rares - Pr Nathalie BEDNAREK WEIRAUCH
Epilepsies rares - Dr Mélanie JENNESSON LYVER
Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
Syndromes de Prader Willi et obésités rares pédiatriques - Dr Alexandre LOURDELLE

Maladies auto-immunes et maladies auto-inflammatoires systémiques rares - filière de santé FAI2R (site web)

Maladies systémiques et auto-immunes rares de l'Est et Sud Ouest - Pr Jean-loup PENNAFORTE
Maladies systémiques et auto-immunes rares de l'Ile de France - Pr Jean-loup PENNAFORTE
Maladies systémiques et auto-immunes rares du Nord et Nord Ouest - Pr Jean-loup PENNAFORTE
Rhumatismes inglammatoires et maladies auto-immunes systémiques rare de l'enfant (RAISE)
Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA) - Pr Jean-loup PENNAFORTE et Pr Christine PIETREMENT

Retrouvez le flyer "Arthrite juvénile et Maladies auto-inflammatoires de l'enfant" en cliquant ici.

Maladies hépatiques rares de l’adulte - filière de santé FILFOIE (site web)

Malformations abdomino-thoraciques - filière de santé FIMATHO (site web)

Hernie de coupole diaphragmatique
Affections chroniques et malformatives de l'œsophage (CRACMO) - Pr Marie-Laurence POLI-MEROL
Hernie de coupole diaphragmatique - Pr Marie-Laurence POLI-MEROL

Maladies rares endocriniennes - filière de santé FIRENDO (site web)

Maladies endocriniennes de la croissance et du développement - Pr Brigitte DELEMER et Dr Pierre-François SOUCHON
Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) - Pr Brigitte DELEMER et Dr Pierre-François SOUCHON
Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) - Pr Brigitte DELEMER et Dr Pierre-François SOUCHON
Pathologies gynécologiques rares (PGR) - Pr Brigitte DELEMER et Dr Pierre-François SOUCHON
Maladies rares de la surrénale - Pr Brigitte DELEMER et Dr Pierre-François SOUCHON
Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) - Pr Brigitte DELEMER et et Dr Pierre-François SOUCHON
Développement génital : du fœtus à l'adulte - Pr Brigitte DELEMER et et Dr Pierre-François SOUCHON

Retrouvez le flyer en cliquant ici.

Maladies héréditaires du métabolisme - filière de santé G2M (site web)

Maladies héréditaires du métabolisme - Pr Amélie SERVETTAZ et Pr Eric BERTIN

Maladies rares immuno-hématologiques - filière de santé MARIH (site web)

Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) - Pr Alain DELMER
Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales - Dr Brigitte KOLB
Cytopénies auto-immunes de l'enfant (CEREVANCE) - Dr Claire PLUCHART
Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) - Dr Amélie SERVETTAZ et Dr Béatrice MONLIBERT
Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) - Dr Alain WYNCKEL

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse - filière de santé MCGRE (site web)

Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse - Dr Violaine LAURANT NOEL et Dr Claire PLUCHART

Maladies hémorragiques constitutionnelles - filière de santé MHEMO

Maladies hémorragiques constitutionnelles en protéines de la coagulation, maladie de Willebrand, pathologies plaquettaires constitutionnelles – Pr Philippe NGUYEN

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR - filière de santé MUCO-CFTR (site web)

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Pr Michel ABELY

Retrouvez le flyer est cliquant ici.

Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares - filière de santé NEUROSPHINX (site web)

Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) - Pr Marie-Laurence POLI-MEROL
Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) chez l'enfant - Pr Marie-Laurence POLI-MEROL
Maladies rares des voies urinaires (MARVU)

Maladies rénales rares - filière de santé ORKID (site web)

Maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) - Pr Philippe RIEU et Pr Christine PIETREMENT
Syndrome néphrotiques idiopathique

Retrouvez le flyer en cliquant ici.

Maladies rares de l'os et du cartilage - filière de santé OSCAR (site web)

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate - Pr Brigitte DELEMER et Dr Pierre-François SOUCHON

Maladies respiratoires rares - filière de santé RESPIFIL (site web)

Maladies repiratoires rares (RespiRare) - Dr Katia BESSACI KABOUYA
Maladies pulmonaires rares (ORPHA-LUNG) - Pr François LEBARGY
Hypertension pulmonaire - Pr Pierre MAURAN

Maladies rares sensorielles - filière de santé SENSGENE (site web)

Surdités génétiques - Dr Céline POIRSIER
Affections rares en génétiques ophtalmologique (CARCO)
Kératopathies rares

Retrouvez le flyez "Rétinites pigmentaires" en cliquant ici.

Retrouvez le flyer "Maculopathies" en cliquant ici.

Malformations rares de la tête, du cou et des dents - filière de santé TETE COU (site web)

Fentes et malformations faciales (MAFACE) - Pr Caroline FRANÇOIS
Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) - Pr Caroline FRANÇOIS
Maladies rares orales et dentaires (ORares) - Dr Marie-Paule GELLE

Filière FAVA-Multi

Anomalies vasculaires neurologiques et cérébro-médullaires

ASSOCIATIONS POUR LES MALADIES RARES

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VIMARARE
UNE APPLICATION POUR APPRENDRE A VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE

L’Alliance Maladies Rares est le collectif des associations de malades et familles concernés par une maladie rare. C’est un interlocuteur privilégié pour les autorités de santé car il est le porte-voix des malades et co-construit les politiques de santé dédiées. En lien avec le territoire champardennais, l'Alliance a développé ViMaRare qui aide le malade et sa famille à gérer le quotidien en centralisant, sur une même application, les informations utiles, générales et personnelles, notamment en situation d’urgence.

ViMaRare a été pensée par des malades pour les malades, leurs familles et les professionnels qui les accompagnent. Reconnue et soutenue par l’ARS Grand Est, qui a financé sa mise en œuvre, ViMaRare a reçu en décembre 2015 le Label « Droits des usagers de la santé ».

Téléchargez l'application gratuitement sur Appel store ou Google Play.