En France, ce programme s’adresse à tous les nouveau-nés. Il vise à détecter les bébés susceptibles d’être atteints de certaines maladies, dont la fréquence est rare dans la population française. Il s’agit de six maladies sévères affectant précocement l’enfant en l’absence de traitement :

 

  • la phénylcétonurie : déficit d’une enzyme qui, en l’absence de traitement, entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques sévères. Avec un régime spécifique dès les 1ères semaines de vie, le développement de l’enfant sera normal.

 

  • l’hypothyroïdie congénitale : sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde qui peut entraîner notamment un retard mental important ainsi qu’un retard de croissance. Un traitement par l’hormone thyroïdienne permettra à l’enfant de se développer normalement.
    > questions/réponses : ce que vous devez savoir sur l’hypothyroïdie congénitale

 

  • l’hyperplasie congénitale des surrénales : anomalie du fonctionnement des glandes surrénales pouvant entraîner une déshydratation sévère et des troubles de la croissance et du développement génital. Un traitement hormonal adapté dès la période néonatale, va permettre de faire face à ces troubles et d’en éviter les conséquences.
    > questions/réponses : ce que vous devez savoir sur l’hyerplasie congénitale des surrénales

 

 

  • la drépanocytose : anomalie des globules rouges entraînant une anémie, des crises douloureuses par obstruction des petits vaisseaux sanguins et des infections répétées. Il est important que l’enfant drépanocytaire soit pris en charge par une équipe spécialisée pour prévenir ces complications.
    > questions/réponses : ce que vous devez savoir sur drépanocytose

 

  • le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant.
    > questions/réponses : ce que vous devez savoir sur le déficit en MCAD

La réalisation de ce dépistage permet donc d’identifier très rapidement et de manière quasi-exhaustive les bébés atteints de l’une de ces 6 maladies sur l’ensemble du territoire français. L’objectif du dépistage néonatal est de prévenir la survenue de complications sévères ou d’en limiter la gravité. Dans un temps très court, il permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal.

En pratique, le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur un buvard, via une piqûre à la main ou au talon de l’enfant au 3e jour de vie, gratuitement et après accord des parents. Ce test est également appelé « test du Guthrie », du nom du médecin qui l’a mis en point dans les années 1960.

 

 

 

En cas de résultat anormal à l’issue du dépistage, un parcours de prise en charge se met en place :

  1. information des parents,
  2. confirmation diagnostique par le pédiatre référent de la maladie,
  3. prise en charge de l’enfant pour traitement en cas de confirmation diagnostique.

Dans la région Grand Est, ce sont près de 56 000 enfants qui bénéficient de ces examens de dépistage néonatal chaque année.

Liens / Documents utiles

Assurance Maladie - Suivi de l’enfant et de la mère après l’accouchement
Site internet du Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal : http://depistage-neonatal.org/
Plaquettes d'informations :